Deteksi Dini Pasangan sebelum Menikah Turunkan Kasus Thalasemia

Hemoglobinopati merupakan kelainan pada hemoglobin (Hb), yang merupakan komponen terbanyak pada sel darah merah manusia. Kelainan ini apabila terjadi pada kuantitas Hb disebut sebagai Thalasemia, apabila terjadi pada kualitas Hb, maka disebut sebagai varian Hb.

Berdasarkan kerusakan jenis globin yaitu Alpha, Beta, Gamma atau Delta, Thalasemia dapat diklasifikasikan menjadi Alpha Thalasemia, Beta Thalasemia, Delta Thalasemia dan Gamma Thalasemia. Sedangkan contoh dari varian Hb adalah HbC, HbD, HbE, HbS, Hb Constant Spring dan lain-lain.

"Jenis hemoglobinopati yang sering ditemukan di Indonesia adalah HbE dan Beta Thalasemia," kata Imma Harahap, Sabtu (11/11/2023).

Imma menyebut keadaan hemoglobinopati ini dapat menyebabkan usia sel darah merah lebih pendek dari usia normal, sehingga tak jarang pasien datang ke rumah sakit dengan keluhan lemah, letih, lesu, pucat dengan nilai Hb rendah (anemia). Selain itu, pemecahan sel darah merah secara berlebihan dapat meningkatkan kadar bilirubin di dalam darah yang menimbulkan warna kuning pada kulit dan bagian putih dari mata pasien.

"Pemecahan sel darah merah secara berlebihan ini juga dapat menyebabkan pembesaran organ hati, organ limpa, perubahan struktur tulang. Salah satunya tulang tengkorak yang mengakibatkan perubahan wajah dengan tampilan khas yang disebut sebagai Facies Cooley (tulang hidung terdorong ke dalam dan tulang pipi menonjol). Harus digarisbawahi, bahwa hemoglobinopati tidak berdampak pada tingkat kecerdasan seseorang," terang Imma.

Imma mengungkapkan suplemen besi penambah darah, tidak dapat membantu mengobati karena kelainan anemia ini terjadi pada level genetik yang diwariskan dari orangtua. Bukan disebabkan defisiensi nutrisi besi dan tidak ditularkan dari orang lain.

"Sampai saat ini di Indonesia belum ada terapi untuk mengobati kelainan hemoglobinopati. Terapi yang diberikan bersifat mempertahankan keadaan klinis pasien agar tidak menjadi lebih parah seiring dengan perjalanan waktu, yaitu dengan pemberian transfusi sel darah merah dan terapi kelasi besi," jelas Imma.

Secara klinis, Thalasemia dapat dibagi menjadi Thalasemia minor/pembawa sifat, intermedia dan mayor. Individu dengan pembawa sifat Thalasemia tidak memiliki tanda dan gejala, pemeriksaan harus dilakukan di laboratorium.

Individu Thalasemia intermedia memiliki gejala anemia yang pada sebagian kasus membutuhkan transfusi darah rutin. Individu Thalasemia mayor memiliki gejala anemia berat sehingga membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup.

"Bagaimana untuk menurunkan angka Thalasemia di Indonesia? Dengan cara melakukan pemeriksaan skrining Thalasemia pra nikah untuk mengetahui apakah pasangan calon pengantin tersebut merupakan individu pembawa sifat Thalasemia atau tidak," ujarnya.

Imma melanjutkan, pernikahan pasangan calon pengantin yang keduanya merupakan pembawa sifat Thalasemia, pada setiap kehamilan memiliki potensi 25 persen untuk melahirkan anak Thalasemia mayor. "Apabila pasangan calon pengantin merupakan pembawa sifat Thalasemia, pasangan ini kemudian dapat meminta konseling lebih lanjut untuk perencanaan pernikahan serta kehamilan," pungkas Imma.